Врожденная гиперплазия коры надпочечников — заболевание, вызванное генетическими мутациями. Явная симптоматика начинает прослеживаться в некоторых случаях уже в первые дни после рождения ребенка. В основном, заболевание проявляет себя в период полового созревания пациента. Данное заболевание является достаточно серьезной патологией и может провоцировать развитие различных осложнений. Самый первый симптом при гиперплазии надпочечников, прослеживаемый у новорожденного, — трудности с определением пола.
Чтобы организм функционировал в нормальном режиме, необходимы следующие гормоны, вырабатываемые надпочечниками: глюкокортикостероиды (ГКС) или минералокортикоиды. При дефиците одного из указанных веществ возникает такое заболевание, как врожденная гиперплазия надпочечников. Данное заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек, но сложность постановки диагноза, подбор терапии и само течение болезни напрямую зависит от пола.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников: причины
Врожденная гиперплазия надпочечников — это заболевание, возникающее вследствие генетических мутаций в организме.
Болезнь передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу, а это значит, что для того, чтобы генетические мутации проявились у ребенка, маленький пациент должен унаследовать две копии патологического гена.
В действительности наименование заболевание может звучать по-разному. Здесь важно понимать, что при данном заболевании основная проблема заключается не в увеличении надпочечников, а в нарушении выработки ими ферментов, необходимых для функционирования организма в нормальном режиме.
В сложной системе организма при метаболическом синтезе стероидов участие принимают множество ферментов. Следствием нарушения функции формирования таких белков может быть врожденная гиперплазия надпочечников. Наиболее распространенной формой (проявляется в 90% всех случаев врожденных перегибов надпочечников) заболевания является та, в которой дефект касается фермента 21-гидроксилазы. Второй по частоте встречаемости формой заболевания является та, в которой нарушения ферментативных свойств связаны с 11-бета-гидроксилазой.
Когда дефект относится к какому-то ферменту надпочечника, это приводит к дефициту в организме данного ферментативного продукта. Однако ферменты могут вырабатываться в избытке, что так же приводит к патологическим изменениям в организме. Поэтому дети с врожденной гипертрофией надпочечников могут страдать от дефицита глюкокортикоидов, а также у них может возникнуть избыточное количество андрогенов. Если говорить о гипертрофии надпочечников – данная ситуация приводит к повышенному уровню гипофиза, кортикотропина (АКТГ). В ситуации, когда в организме существует слишком мало глюкокортикостероидов (ГКС), гипофиз, чтобы стимулировать их секрецию, увеличивает высвобождение АКТГ. Когда надпочечники не в состоянии производить недостающие гормоны самостоятельно, их уровень концентрации в организме пациента постоянно повышается, что приводит к увеличению надпочечников.
Каковы симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников?
Заболевания, связанные с врожденной гипертрофией коры надпочечников могут быть различным: в зависимости от того, какого именно фермента будет касаться дефект, как и от того, возникнет ли полное отсутствие действия определенного фермента, или возникнет только ослабление функции данного белка.
В случае врожденной гиперплазии надпочечников, вызванной дефицитом 21-гидроксилазы, выделяется 3 формы этого заболевания:
- классическая форма с потерей соли,
- классическая форма без потери соли,
- неклассический форма.
Классическая форма
При классической форме врожденной гипертрофии надпочечников с потерей соли первые симптомы появляются у детей через несколько дней после их рождения. Это такие симптомы, как:
- обезвоживание,
- жажда,
- рвота,
- диарея,
- нарушение внешнего вида половых органов у девочек.
Врожденная гиперплазия надпочечников при классической форме без потери соли протекает мягче: обычно это такое отклонение, как неправильное строение половых органов у новорожденных женского пола.
Неклассический форма
Если при классических формах врожденной гиперплазии надпочечников дефекты можно распознать сразу после рождения ребенка, а в некоторых случаях даже до его появления на свет, то совершенно по-другому дело обстоит в случае с неклассической формой. При неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников заболевание проявляется в период полового созревания, так как в этом случае фермент отсутствует не полностью, а вырабатывается в меньшем, чем необходимо, количестве. Для девочек с данным заболеванием характерны такие симптомы, как нарушение менструального цикла, проявление признаков вирилизации (это может быть появление волос в местах, характерных для мужского пола, например на груди или лице, появление акне).
Нарушения, связанные с избытком андрогенов ведет к патологиям, заметным не только в первые дни жизни ребенка. Следствием такой ситуации может быть ускорение роста, что в конце концов приводит к тому, что впоследствии у ребенка наоборот будет дефициту роста. Это связано с тем, что изначально, на самом деле, андрогены стимулируют процессы роста, что, однако, одновременно приводит к слишком быстрому зарастанию эпифизов длинных трубчатых костей. В результате бывает так, что ребенок с врожденной гипертрофией надпочечников начинает расти быстрее своих сверстников. Но в какой-то момент ребенок прекращает расти (преждевременное прекращение роста), вплоть до значительного отставании в росте, в отличие от своих сверстников.
Чуть реже выявляется форма заболевания врожденной гиперплазии коры надпочечников, связанная с дефицитом 11-бета-гидроксилазы. Симптоматика аналогична описанной выше. Единственное, что может различить эту патологию из-за слишком большого количества одного из производных кортикостерона, — увеличение частоты артериальной гипертензии.
Распознавание врожденной гиперплазии коры надпочечников
Распознать врожденную гиперплазию надпочечников проще у девочек, чем у мальчиков. Происходит это вследствие того, что в случае этой болезни у маленькой пациентки, как правило, видны отклонения в строении половых органов.
Происходит это потому, что уже в период внутриутробного развития на ткани плода воздействует избыток андрогенов (типично мужских гормонов). Анатомические аномалии могут быть настолько значительными, что могут возникать даже трудности с определением пола ребенка. В крайне сомнительных случаях можно проводить исследование кариотипа: в ходе врожденной гиперплазии надпочечников у девочек и у мальчиков допустимым является следующий одинаковый кариотип: 46,XX для девочек и 46,XY для мальчиков.
Вышеуказанное заболевание диагностируется с помощью гормональных исследований. С этой целью у ребенка производится забор образцов крови и мочи. Отклонением в анализе крови будет являться снижение уровня кортизола в сыворотке крови, а в анализе мочи — повышенная концентрация прогестерона. При проведении других исследований могут быть обнаружены дополнительные изменения, к которым приводит дефицит гормонов надпочечников: гипонатриемия (низкий уровень натрия в крови), гиперкалиемия (избыток калия в крови), возможно понижение уровня глюкозы в крови.
Обычно врожденная гиперплазия надпочечников выявляется после рождения ребенка, но возможна постановка данного диагноза и в пренатальный период. В этом случае производится забор у будущей матери амниотической жидкости для последующего проведения клинического анализа на концентрацию прогестерона. Также могут быть проведены дополнительные исследования: забор молекулярного материала с ворсинками трофобластов, изучив которые возможно выявить мутации, характерные для врожденной гиперплазии надпочечников.
Как лечится врожденная гиперплазия коры надпочечников?
Врожденная гиперплазия надпочечников (особенно при классической форме с потерей соли) может даже представлять угрозу для жизни ребенка, поэтому обязательно следует как можно раньше начать необходимую терапию. В первую очередь будут назначены отсутствующие гормоны надпочечников, такие как глюкокортикоиды или минералокортикоиды. При врожденной гипертрофии надпочечников лечение длительное, поэтому с подбором и назначением терапии могут быть связаны некоторые проблемы, в особенности с определением препарата и его необходимой дозы для того или иного пациента. Гормонотерапия должна назначаться в таких дозах, чтобы не возникали ранее упомянутые, связанные с дефицитом, гормональные, электролитные нарушения (такие как, например, гипонатриемия). При назначении гормонов глюкокортикоидов нужно четко определять дозу препарата, так как при длительном применении слишком высоких доз данных видов гормонов возможна задержка роста у пациента, существует риск развития синдрома Кушинга. Из-за возможных перечисленных рисков пациенты с врожденной гипертрофией коры надпочечников постоянно должны находиться под наблюдением врача.
При врожденной гиперплазии надпочечников у девочек возможно развитие синдрома маскулинизации половых органов. В этом случае показана пластика половых органов пациентки. Когда это делать — аспект спорный. В принципе, пластика половых органов может проводится в любом возрасте, но, по мнению некоторых врачей, эти процедуры должны осуществляться только после периода полового созревания.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников — видео
(Пока оценок нет)
Загрузка...
