Скрининг новорожденных в роддоме — это обязательная процедура. Скрининг новорожденных часто называют «пяточным тестом», так как при проведении теста в роддоме медсестра прокалывает пяточку малышу и прикладывает её к специальному бланку.
Сразу после рождения ребенок подвергается этому обследованию, имеющему целью раннее выявление некоторых заболеваний. Чаще всего данные заболевания не дают характерных симптомов, или же последние появляются слишком поздно для того, чтобы терапия могла принести существенный результат. Если их своевременно не начать лечить, это может привести к нарушениям развития. Ранняя диагностика дает возможность спасти ребенка, а назначение необходимых рекомендаций спасает ему жизнь или значительно повышает ее качество.
Объемный скрининг-обследование новорожденных стоит довольно дорого, поэтому он не может проводиться в полном масштабе. К счастью, развитие медицины и аналитических методов способствует снижению затрат и раннему внедрению очередных тестов. В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний:
- фенилкетонурия (ФКУ),
- муковисцидоз,
- галактоземия,
- адреногенитальный синдром,
- врождённый гипотиреоз.
Как проводят скрининг новорожденных в роддоме
На 3-4 сутки жизни ребенка у него из пятки берут несколько капель крови и помещают их на специальные лабораторные бланки. Медсестра размещает на бланке наклейку с данными ребенка. Вторая часть наклейки идет в книжку здоровья новорожденного, а третья остается в архиве больницы. Такая система позволяет внести в реестр компьютера и тщательного контроля все этапы исследования. Сведения поступают в областной центр скрининга.
Если результаты не требуют подтверждения, родители не получают никакой дополнительной информации, в противном случае им отправляется приглашение на повторное обследование. Врач, к которому был направлен новорожденный, обязан сообщить в центр скрининга о постановке окончательного диагноза. Только тогда скрининг завершается.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) – это генетически обусловленная болезнь. В России рождается один больной ребенок из 10 000. Есть регионы мира, где эта пропорция значительно меньше (Япония) или значительно больше (Турция). Фенилкетонурия возникает в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена и передают его своему ребенку. Когда только один родитель является носителем этого гена, малыш родится здоровым, если оба, то дети могут быть здоровыми и не иметь гена ФКУ (25%), они также могут быть здоровыми носителями, как родители (50%) или же иметь это заболевание (25%).
За что отвечает этот ген? Чтобы усвоить белок, полученный из пищи, организм должен разложить его на более простые составные части – аминокислоты. Для этого нужны ферменты. Одной из таких аминокислот является фенилаланин, который должен быть преобразован в другую аминокислоту – тирозин. Отвечает за это специальный фермент, который больной ФКУ организм не производит (и в этом виноват мутировавший ген). В результате этого фенилаланин накапливается и распадается, а продукты этого распада отравляют организм.
Сначала никаких симптомов не наблюдается, и новорожденный иногда выглядит здоровым. Со временем, однако, может появиться сыпь, рвота, небольшое увеличение массы тела, неврологические нарушения и необратимое нарушение психического развития. Поэтому сразу же после диагностики заболевания (более быстро установить наличие болезни позволяют тесты скрининга) следует назначить специальную диету. Если нарушить ее неукоснительное соблюдение, ваш новорожденный ребенок может развиваться неправильно.
Муковисцидоз
Его также называют кистозным фиброзом (англ. Cystic fibrosis, CF). Это, как и ФКУ, болезнь наследственная, которая может (но не в обязательном порядке) появиться у детей двоих носителей мутантного гена. Подсчитано, что один из 25 человек является носителем дефектного гена. Данная мутация приводит к нарушению выработки белка. Его нехватка вызывает определенные проблемы, влечет за собой неправильную работу секреторных желез. В бронхах накапливается вязкое содержимое, появляются густые выделения из носа, все это приводит к закупорке каналов, воспалению и в конечном итоге к повреждению тканей.
В дыхательной системе, желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе, печени, половых органах возникают изменения. Болезнь неизлечима, и единственное, что можно сделать – это регулярно предпринимать такие действия, которые будут устранять ее симптомы: нужна соответствующая диета, удаление мокроты из дыхательных путей, борьба с инфекциями. Скрининг-тесты позволяют начать борьбу с болезнью еще до того, как у ребенка начнут проявляться первые симптомы.
Галактоземия
Это наследственная патология проявляющаяся нарушением метаболизма галактозы и как следствие — нормального углеводного обмена. При этом заболевании организм не способен утилизировать галактозу в результате чего у больного, в самом раннем возрасте, возникают тяжелые поражения:
- нервной системы,
- зрительной системы,
- пищеварительной системы.
Адреногенитальный синдром
Это наследственное нарушение синтеза стероидных гормонов. Наиболее часто встречается врожденная гиперплазия коры надпочечников. Данное заболевание сопровождается высоким уровнем андрогенов и уменьшением производства гонадотропина.
Гипотиреоз
Это синдром, обусловленный дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Гормоны эти необходимы для нормального функционирования организма – они регулируют обмен веществ, участвуют в регуляции кальций-фосфорного обмена. Причин у данной болезни может быть много, а симптомы у новорожденных проявляются слабо. Когда возникают характерные симптомы, часто прогрессирование заболевания доходит уже до повреждений центральной нервной системы. Ранняя его диагностика позволяет своевременно назначить правильное лечение.
Исследование слуха у новорожденных
Очень полезно также как можно раньше провести исследование слуха у младенцев. Нарушения встречаются чаще, чем ранее перечисленные заболевания, потому что 1-2 новорожденных на тысячу рождается с тяжелой патологией, и 1-2 с потерей слуха меньшей степени. Это может привести к проблемам при развитии речи. Исследование проводится с использованием небольшого устройства – специального зонда, который вкладывают в ухо, а также при помощи метода регистрации ОАЭ (аудиологический скрининг).
Исследование безболезненно и занимает около минуты. Оно выполняется на вторые сутки жизни новорожденного ребенка, а если результат вызывает сомнения, повторяется в день выписки из роддома. Медсестра также должна опросить родителей на предмет наличия возможных факторов риска. Детей с плохими результатами тестов направляют на дополнительные диагностические исследования, и в случае необходимости ребенку даются назначения, благодаря выполнению которых его речь будет правильно развиваться.
Скрининг новорожденных в роддоме — видео
(Пока оценок нет)
Загрузка...
