Муковисцидоз у детей или кистозный фиброз тяжелое генетическое заболевание. Муковисцидоз — одно из самых распространенных генетических заболеваний у детей. По данным последних исследований, каждые 25 человек является носителем гена, а на 2500 новорожденных один рождается с этим заболеванием. К сожалению, эти данные касаются только случаев, диагностированных и могут также свидетельствовать о низкой обнаружения муковисцидоза у детей в прошлом. Именно поэтому важны ранняя диагностика и начало правильного лечения. 
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз сопровождается нарушением функционирования желез внешней секреции, в основном в системах дыхания и пищеварения. Если оба родителя – носители поврежденного гена и передают его по наследству, ребенок родится больным. Муковисцидоз наследуется аутосомно – это означает, что он может наблюдаться у обоих полов.
Причины муковисцидоза у детей
причина муковисцидоз заключаются в мутации гена CFTR, что приводит к нарушению функции и структуры белка – трансмембранного регулятора. При этом заболевании транспорт ионов хлора нарушен, что проявляется у детей, в частности, наличием очень соленого пота. В клетках бронхов хлорид натрия и вода задерживаются, из-за чего образуются густые и липкие выделения, которые трудно удалить. Ген CFTR расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Существует более 1500 мутаций, ответственных за муковисцидоз. Чаще всего имеет место мутация дельта-F508, в результате которой организм вырабатывает очень вязкую слизь, что препятствует нормальному функционированию всех органов, имеющих железы внешней секреции, – в частности, в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах.
Симптомы муковисцидоза у детей
Изменения в дыхательной системе возникают в результате появления густой слизи. Вязкая, трудно удаляемая слизь облепляет и закупоривает бронхи, затрудняет дыхание и приводит к возникновению хронического воспаления, вызванного развитием бактерий, что происходит у более чем 90% больных.
Симптомы муковисцидоза со стороны дыхательной системы:
- хронический и пароксизмальный кашель,
- одышка,
- рецидивирующие воспаления легких и/или бронхов,
- полипы носа,
- хронический синусит,
- обструктивный бронхит.
Изменения в системе пищеварения – поджелудочной железы и печени – приводят к тому, что продукты плохо и не в полном объеме усваиваются (слизь блокирует протоки, выводящие из поджелудочной железы пищеварительные ферменты, которые не доходят до кишечника). Муковисцидоз у новорожденных является причиной появления нарушений в развитии, дети медленнее растут и хуже набирают вес. Кроме того, соки поджелудочной железы действуют таким образом, что нарушается функционирование органов желудочно-кишечного тракта, часто появляется сахарный диабет, непереносимость глюкозы. Возникают нарушения в работе печени, закупорка желчных протоков при образовании вязкой слизи, которая вызывает застой желчи. Это в дальнейшем может привести к циррозу печени, что происходит у более чем 75% больных муковисцидозом.
Симптомы со стороны пищеварительной системы:
- длительная желтуха новорожденных,
- зловонный, жирный, обильный стул,
- замедленное развитие младенца,
- желчнокаменная болезнь у детей,
- рецидивирующий детский панкреатит,
- боли и вздутие живота,
- непроходимость кишечника.
Происходят изменения в репродуктивной системе мужчин, больных муковисцидозом: отсутствие семявыносящего протока является причиной бесплодия у 99% из них. Бесплодие также может возникнуть у женщин из-за изменения в структуре слизи половых путей и как результат наличия пониженной массы тела.
Диагностика муковисцидоза
Чрезвычайно важно раннее выявление муковисцидоза у детей. Чем быстрее будет поставлен диагноз ребенку, тем выше шансы на благоприятный исход. В настоящее время все новорожденные проходят обязательный скрининг-тест на наличие этого заболевания. Перед введением теста средний возраст постановки диагноза у ребенка составлял от 3,5 до 5 лет. Существует несколько видов лабораторных исследований, на основании которых диагностируется муковисцидоз.
Наиболее распространенным исследованием является так называемый потовый тест, который заключается в определении показателей хлора и натрия в потовой пробе. Данный тест позволяет распознать муковисцидоз в 98% случаев. Повышенное содержание этих ионов в поте (60-140 ммоль/л) говорит о наличии болезни (норма составляет 20-40 ммоль/л для новорожденных, 20-60 ммоль/л для детей более старшего возраста). Исследование необходимо повторить дважды.
Конечно, наиболее важным исследованием является генетический тест. Благодаря молекулярной генетике болезнь можно распознать уже на ранних сроках беременности, между восьмой и двенадцатой неделями. Однако отрицательный результат генетического исследования не является окончательным, потому что муковисцидоз имеет более чем 1300 видов мутаций, а тесты проверяют до 70 из них.
Лучшим методом диагностики является скрининг новорожденных. Он проводится с целью определения наличия заболеваний у каждого младенца. Неонатальный скрининг проводится следующим образом: у ребенка берут каплю крови, которую наносят на специальную бумагу и передают в лабораторию. Повышенный уровень ИРТ свидетельствует о возможном наличии муковисцидоза и является показанием для направления на дополнительные исследования.
Лечение муковисцидоза у детей
Все больные муковисцидозом получают лекарства, которые стабилизируют секрецию бронхиальной слизи. Если у больного наблюдаются серьезные проблемы с почками и поджелудочной железой, он должен всю жизнь принимать препараты, стимулирующие активность ферментов поджелудочной железы, и витамины – в частности А, D, K и E – для нормализации пищеварения и всасывания белка. В случае возникновения инфекции со стороны дыхательной системы необходима антибиотикотерапия. При обострении необходима госпитализация для проведения курса лечения.
Уже не первый год продолжаются клинические испытания генной терапии, заключающейся во введении нормального гена CFTR в клетки эпителия дыхательных путей. Сейчас исследования и своевременная диагностика муковисцидоза позволяют применять новые способы лечения. К перспективным методам относятся также ингаляции и физиотерапевтические процедуры. К сожалению, полное излечение муковисцидоза не представляется возможным. К счастью, вы можете жить с этим заболеванием и вполне полноценно функционировать. В настоящее время считается, что большинство новорожденных имеет шанс дожить до взрослого возраста при ранней постановке диагноза и своевременном начале лечения.
В XXI веке муковисцидоз – заболевание, известное врачам различных специальностей (терапевтам, хирургам), а не только педиатрам, как это было ранее. В странах Европейского Союза пациенты, которым был рано поставлен диагноз и прописана терапия, живут до 50 лет. В современном мире медицина развивается достаточно быстрыми темпами, и это позволяет надеяться, что в ближайшем будущем будет возможно полное излечение от муковисцидоза.
Муковисцидоз у детей — видео
(Пока оценок нет)
Загрузка...
